Hur man diagnostiserar Fanconis

Innehåll

• stadier
• Metod 1 Observera tecken på sjukdom före eller efter födseln
• Metod 2 Observera tecken under barndomen eller senare
• Metod 3 Ställ en diagnos

I den här artikeln: Observera tecken på sjukdom före eller efter födseln Observera tecken under barndomen eller senare.

Fanconis lanemi är en ärftlig sjukdom som produceras av skador på benmärgen, den porösa vävnaden inuti benen som producerar blodcellerna. Denna skada stör produktionen av dessa blodceller, vilket orsakar allvarliga hälsoproblem som leukemi eller blodcancer.Även om Fanconis sjukdom är en blodsjukdom kan den också påverka andra organ, vävnader och system i kroppen och öka risken för cancer hos den drabbade individen. Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis före tolv års ålder, men den kan också upptäckas under barndomen och ibland även före födseln.

stadier

Metod 1 Observera tecken på sjukdom före eller efter födseln

1. 
   

   
   Lär dig om familjens genetiska arv. Fanconis Lanemia är en genetisk sjukdom, om en person i din familj drabbas är det möjligt att du lägger också. Den överförs av en recessiv gen, vilket innebär att båda föräldrarna måste påverkas för att passera genen och att deras barn ska påverkas. Eftersom det är en recessiv gen kan båda föräldrarna vara bärare utan symtom.

2. 
   

   
   Ta ett genetiskt test. Om du inte är säker på om du har genen Fanconi-anemi finns det medicinska test som du kan gå igenom genom att konsultera en genetiker. Om ingen av föräldrarna har genen kan deras barn inte ha denna sjukdom. Även om båda föräldrarna är bärare, finns det fortfarande en fyra chans för barnet att presentera sjukdomen.
   • Testet som oftast utförs är ett genetiskt mutationstest. Genetiker tar ett hudprov och ser tecken på mutationer (dvs onormala förändringar i generna) som kan vara relaterade till Fanconis sjukdom.
   • Ett kromosomavbrottstest innebär att ta blod från armen innan cellerna behandlas med speciella kemikalier. Vi observerar dem sedan för att se om de "går sönder". Kromosomerna som är ansvariga för Fanconis sjukdom kommer att brytas ned och ordnas lättare än hos friska personer. Detta test är det enda pålitliga testet som vet om en person bär genen. Detta är ett komplext test som endast kan utföras i vissa specialiserade centra.

3. 
   

   
   
   
   Testa fostret. Det finns två tester på det utvecklande fostret: koriocentes (eller trofoblastbiopsi) och fostervattensbesvär. Båda dessa tester utförs på läkarkontoret eller på sjukhuset.
   • Choriocentesis utförs tio till tolv veckor efter den senaste menstruationsperioden. Läkaren sätter in ett rör genom slidan och livmoderhalsen i moderkakan. Han kommer sedan att ta ett prov av placentvävnader medan han suger. Ett laboratorietest används för att bestämma genetiska defekter.
   • Lamniocentes utförs mellan femton och arton veckor efter den senaste menstruationsperioden. Läkaren tar en liten mängd fostervatten som badar fostret med en nål. En tekniker testar sedan kromosomerna i provet för att observera närvaron av den ansvariga genen.

4. 
   

   
   
   
   Observera symptomen på Fanconis anemi. När barnet är fött kan du observera det för att upptäcka vissa fel som indikerar förekomsten av sjukdomen. Du kommer att kunna se några av dem själv medan andra kommer att be om en professionell medicinsk diagnos.
   • Denna sjukdom kan orsaka frånvaro av fingrar, missbildningar av fingrarna eller närvaron av tre eller fler tum. Benen på armar, höfter, ben, händer och tår kanske inte bildas helt eller normalt. Personer med Fanconis danemia kan också ha skoliose eller krökning i ryggraden.
   • Ögon, ögonlock och öron kanske inte har sin normala form. Barn som lider av Fanconis danemi kan vara döva vid födseln.
   • Cirka 75% av patienterna har minst en medfödd defekt.
   • Berörda barn kan bara ha en njur eller har njurar som inte har normal form.
   • Denna störning kan också orsaka medfödda hjärtfel. Det vanligaste av dessa är den interventrikulära kommunikationen (eller CIV), det vill säga ett hål eller en defekt i den nedre delen av väggen som skiljer den vänstra kammaren från den högra kammaren.

Metod 2 Observera tecken under barndomen eller senare

1. 
   

   
   Observera förekomsten av pigmenterade fläckar på huden. Du kan hitta plana fläckar på den kaffefärgade huden. Det kan också finnas lättare fläckar på huden (på grund av hypopigmentering).

2. 
   

   
   Observera förekomsten av de vanligaste avvikelserna i huvudet och ansiktet. Detta kan inkludera ett bredare eller mindre huvud, en mindre underkäke, ett ansikte som liknar fåglarnas ansikte, en sluttande, framstående panna, och så vidare. Vissa patienter har låg kapillärimplantation och pterygium colli (dvs. ett hudmembran som sträcker sig från nacken till axlarna som liknar en "handflata").
   • Du kan också märka missbildningar i ögon, ögonlock och öron. På grund av dessa fel kan patienten ha hörsel- eller synproblem.

3. 
   

   
   Observera defekter i skelettet. Tummen kanske saknas eller förvrängs. Armarna, underarmarna, låren och benen kan vara kortare, böjda eller onormalt vridna. Händer och fötter kan ha onormala ryggar och vissa patienter kan ha sex fingrar.
   • Benfel finns ofta i ryggraden och ryggraden. Detta inkluderar onormal krökning i ryggraden, känd som skoliose, missbildningar av revben och ryggkotor, och förekomsten av supernumerala ryggkotor.

4. 
   

   
   Observera förekomsten av könsdelade missbildningar hos både pojkar och flickor. Uppenbarligen, eftersom pojkar och flickor inte har samma könsdelar, kommer du att se olika brister.
   • Könsfejl hos pojkar inkluderar underutveckling av könsorganen, en liten penis, testiklar som inte har vandrat in i pungen, en öppning av penis på undersidan av penis, phimosis (en onormal förträngning av forhuden som förhindrar den att rulla upp över glans), små testiklar och reducerad produktion av spermier som kan leda till infertilitet.
   • Könsfejl hos kvinnor kan omfatta vaginal frånvaro, en mycket smal eller rudimentär vagina och förträngning av äggstockarna.

5. 
   

   
   Observera förekomsten av ytterligare utvecklingsproblem. Barnet kan ha en låg födelsevikt på grund av brister i livmodern. Barnet kanske inte utvecklas med normal hastighet och han kan vara mindre och tunnare än barn i sin ålder. Vilken typ av blod som helst orsakar en begränsad tillförsel av syre till de olika vävnaderna i kroppen, vilket resulterar i flera brister hos patienten. Dålig hjärnutveckling kan också leda till svagare Q.I. eller inlärningsproblem.

6. 
   

   
   Se också för de klassiska tecknen på anemi. Fanconis lanemi är en typ av hememi, varför hon också kommer att dela symtom med andra former av denna sjukdom. Om du observerar dessa symtom bevisar det inte nödvändigtvis förekomsten av denna störning, men det kan vara en möjlighet.
   • Trötthet är det främsta symptomet på anemi. Detta är resultatet av brist på syre som kroppen behöver för att bränna näringsämnen i cellerna och producera energi, vilket förklarar bristen på energi.
   • Lanemi orsakar också en minskning av antalet röda blodkroppar. Huden blir blek eftersom dessa celler är ansvariga för blodets röda färg och därför skuggan av rosa hud.
   • Lanemi orsakar också en ökning av hjärtfrekvensen och därmed ankomsten av blod i de olika vävnaderna för att försöka kompensera för den dåliga syretillförseln. Barnet med denna störning kommer att utveckla en hosta med skummande slem, andnöd (särskilt när man ligger) eller svullnad i kroppen.
   • Det finns andra symtom på anemi, såsom yrsel, huvudvärk (på grund av dålig syresättning i hjärnan) och hud som ser kall och klam ut.

7. 
   

   
   Identifiera tecken på minskat antal vita blodkroppar. Vita blodkroppar är kroppens naturliga försvarssystem mot olika infektioner. När det finns ett problem med benmärgen leder detta till en minskning av antalet av dessa vita blodkroppar och en förlust av kroppens försvarssystem. Det drabbade barnet kommer lätt att utveckla infektioner orsakade av organismer mot vilka de flesta motstår väl. Dessa infektioner håller också längre och är svårare att behandla.
   • Barn med cancer i ung ålder bör också testas för Fanconis sjukdom.

8. 
   

   
   Observera också tecken som indikerar en minskning av antalet blodplättar. Trombocyter är viktiga för blodkoagulation. Vid trombocytbrist kommer små snitt och sår att blöda längre. Barnet kan lätt utveckla blåmärken eller petechiae. Dessa är små röda eller lilla fläckar på huden som visas när de små kärlen som går igenom den bryter.
   • Om antalet blodplättar sjunker under en kritisk nivå, kan patienten blöda spontant från näsa, mun, mag-tarmsystem eller leder. Det är en allvarlig störning som kräver omedelbar medicinsk intervention.

Metod 3 Ställ en diagnos

1. 
   

   
   Prata med en läkare. Dessa tecken är endast symtom som kan antyda förekomsten av Fanconis lanemi. Endast en läkare kan genomföra nödvändiga test för att bestämma den ansvariga sjukdomen. Innan testet måste läkaren vara medveten om andra möjliga orsaker. Du måste ge honom en medicinsk historia för din familj, berätta för honom vilka mediciner patienten tar, nyligen blodtransfusioner eller närvaron av andra sjukdomar.

2. 
   

   
   Ta ett test av aplastisk anemi. Fanconis lanemi är en typ av aplastisk anemi, vilket innebär att benmärgen är skadad och att den inte producerar blodceller ordentligt. För att klara detta test använder läkaren en spruta för att dra blod, vanligtvis på armen. Detta prov kommer sedan att analyseras under ett mikroskop och läkaren utför antingen ett blodantal eller ett retikulocytantal.
   • När det gäller blodräkning kommer provet att placeras på ett objektglas och observeras under ett mikroskop. Läkaren räknar antalet närvarande celler för att säkerställa antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Vid aplastisk anemi kommer han att observera de röda blodkropparna för att se om antalet är mycket lägre än det normala antalet, om de är större eller om cellerna har onormala former.
   • Vid räkning av retikulocyter kommer läkaren att observera blodet under mikroskopet och räkna retikulocyterna (föregångare till erytrocyter). Deras andel i blodet kan indikera att benmärgen fungerar korrekt. Om patienten lider av aplastisk anemi minskas antalet kraftigt, ibland nästan till noll.

3. 
   

   
   Gå med på att ta ett flödescytometrytest. Läkaren tar några celler från huden och växer konstgjort i en kemisk miljö. Om provet uppnås Fanconi danemia, kommer kulturen att sluta utvecklas i en onormal fas, som läkaren kommer att kunna observera.

4. 
   

   
   Ha en benmärgsstickning. Detta test gör det möjligt att ta benmärg som omedelbart kommer att analyseras. Efter applicering av anestesimedel på huden kommer läkaren att sätta in en lång, stor nål i benen, vanligtvis skenbenet, toppen av bröstbenet eller höften.
   • Om patienten är ett barn som inte släpper kan läkaren fortsätta med generell anestesi innan han fortsätter med provtagningen.
   • Även med anestesi förblir proceduren mycket smärtsam. Det finns många nerver där lokalbedövning med en nål inte kan nå.
   • Efter att ha satt in nålen på ett visst djup, är sprutan fäst på nålen och läkaren drar försiktigt i pumpen. Den gulaktiga vätskan som förekommer är benmärgen. Vätskan analyseras sedan för att se om den producerar tillräckligt med röda blodkroppar. Smärtan bör vanligtvis försvinna strax efter att nålen tagits bort.
   • Ibland kan benmärgen bli stark och fibrös efter en lång tids inaktivitet. I detta fall kommer ingen avgift att vara möjlig.

5. 
   

   
   Har en benmärgsbiopsi. Om inga vätskor kan samlas in, kommer läkaren förmodligen att göra en benmärgsbiopsi för att få en korrekt bild av hans tillstånd. Proceduren liknar punkteringen, men den här gången kommer den att använda en bredare nål och den kommer att avskära en del av piten. Vävnaden undersöks sedan under mikroskop för att observera andelen skadade celler.