Hur man diagnostiserar Ehlers Danlos syndrom

Innehåll

• stadier
• Del 1 Identifiera de vanligaste symptomen
• Del 2 Identifiera subtyperna till syndromet
• Del 3 Bekräfta diagnosen

I den här artikeln: Identifiera de vanligaste symtomen Identifiera subtyperna till syndromet Bekräfta diagnosen25 Referenser

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) är en sällsynt genetisk störning som påverkar bindväv, såsom hud, leder, ligament och blodkärlsväggar. Det finns många undertyper, av vilka några är farliga. Men det grundläggande problemet är att kroppen kämpar för att producera kollagen, vilket avsevärt försvagar bindvävnaden. Det är möjligt att diagnostisera detta tillstånd genom att uppmärksamma vissa symptom. För att specificera subtypen kan emellertid medicinsk konsultation och genetisk testning krävas.

stadier

Del 1 Identifiera de vanligaste symptomen

1. 
   

   
   Observera om lederna är för mjuka. I allmänhet finns de mest uppenbara symtomen på sjukdomen i de sex olika subtyperna. Den ena är att patienten har led som är för flexibla, kännetecknas av ledhypermobilitet. Detta symptom kan manifesteras på olika sätt, inklusive ledlaxitet och förmågan att utsträcka lederna utöver den normala gränsen. Det kan åtföljas av smärta. Dessutom är patienten mycket sårbar för skador.
   • Ett av tecknen på ledhypermobilitet är att det kan sträcka ut benen utöver den normala gränsen. Vissa kallar detta för "dubbel artikulering".
   • Klarar du att fälla fingrarna mer än 90 grader? Klarar du att böja armbågar eller knän bakåt? Om du kan göra det måste du vara medveten om att det är tecken som indikerar att du har gemensam slapphet.
   • Förutom att de är flexibla kan lederna vara instabila och benägna att förflyttas. Personer med ADS kan också drabbas av kronisk ledvärk eller snabbt utveckla artrosproblem.

2. 
   

   
   
   
   Observera om huden är för stretchig. De som lider av detta syndrom har också en viss hud. I själva verket är skörheten i bindvävnaderna ursprunget till en onormal hudsträckning. Den är också väldigt elastisk och återgår direkt efter sträckning. Tänk på att vissa patienter med denna störning utvecklar ledhypermobilitet, men inte kutan-symtomen.
   • Har du en extra tunn, mjuk, elastisk eller lös hud? Om detta är fallet ska du vara medveten om att det är tecken som kan indikera ett antal hälsoproblem, inklusive Ehlers-Danlos syndrom.
   • Försök ta tag i en liten del av huden från baksidan av handen och dra den försiktigt uppåt. I allmänhet, hos de med hudsymtom på EDS, kommer huden omedelbart att återvända till sin plats.

3. 
   

   
   
   
   Se om din hud är för ömtålig och du tenderar att skada dig själv snabbt. Ett annat tecken associerat med denna störning är att huden är mycket ömtålig och benägen att blåmärken. Blåmärken eller till och med skada kan uppstå och det kan ta längre tid att läka. Patienter med detta syndrom kan också utveckla svår ärrbildning över tid.
   • Bildas blues vid minsta chock? Med tanke på bindvävets skörhet är patienter med detta tillstånd mer benägna att blåmärken, blodkärlsbrott eller långvarig blödning till följd av trauma. I dessa fall skulle det vara nödvändigt att genomgå blodkoaguleringstester för att utvärdera protrombihastigheten.
   • För dem med EDS kan huden vara så ömtålig att den går sönder eller går sönder vid minsta ansträngning och kan också ta lång tid att läka. Till exempel kan suturer som appliceras för att stänga ett sår lossna och lämna ett stort ärr.
   • Många med denna sjukdom har uppenbara ärr som ser ut som "pergamentpapper" eller "cigarettpapper". De är tunna och långa och bildar där huden har gått sönder.

Del 2 Identifiera subtyperna till syndromet

1. 
   

   
   Tänk på de tecken som kännetecknar hypermobilitet. Hypermobile är den minst allvarliga formen av ADS, men den kan fortfarande ha en betydande inverkan, särskilt på muskler och ben. Huvudfunktionen i denna subtyp är artikulär hypermobilitet. Andra tecken utöver de som beskrivs ovan kan emellertid också visa sig.
   • Förutom slapphet kan många patienter drabbas av ofta dislokationer i axeln eller patella åtföljt av akut smärta med lite eller inget trauma. De kan också utveckla sjukdomar som artros.
   • Kronisk smärta är också ett av de viktigaste tecknen på hypermobil. Detta kan vara allvarligt till den punkt där patienten inte kan använda sina fysiska och mentala förmågor. Vi kan inte alltid förklara det. Läkarna är inte säkra, men detta kan bero på muskelspasmer eller artrit.

2. 
   

   
   Var uppmärksam på de tecken som kännetecknar den klassiska subtypen. I allmänhet manifesteras den klassiska formen av SED av de vanligaste symtomen på hud och leder, nämligen hudens bräcklighet och överdriven slapphet i lederna. Det finns emellertid andra symtom på denna subtyp som också bör beaktas vid diagnos.
   • Patienter som lider av denna form av sjukdomen har ofta ärr där det finns beniga framträdanden som armbågar, knän, haka och panna. Ärr i dessa områden kan också åtföljas av härdat och förkalkat blåmärke. Vissa försökspersoner utvecklar också sfäroider (små cyste i fettvävnad som bildas under huden och är rörliga) på skena eller underarmen.
   • Patienter med denna subtyp av sjukdomen kan också ha muskelhypotoni, muskelkramper och trötthet. Ibland lider de av anal prolaps eller till och med hiatal hernia.

3. 
   

   
   Var uppmärksam på vaskulära komplikationer. Den vaskulära typen SED är den farligaste eftersom den påverkar de inre organen och kan främja inre blödningar eller till och med döden. Mer än 80% av patienterna som lider av denna form av sjukdomen har komplikationer efter 40 års ålder.
   • Personer som lider av denna form av sjukdomen har väldefinierade fysiska egenskaper, inklusive en tunn, genomskinlig hud som är tydligare på bröstet. De kan också vara små i storlek, har stora ögon, fint hår, en tunn näsa och öron utan flikar.
   • Det kan finnas andra tecken som klubbfot, begränsad ledlaxitet i fingrar och tår, för tidigt åldrande av huden i händer och fötter och tidigt uppträdande av åderbråck.
   • Interna skador är de allvarligaste symtomen. Det är mycket lätt att utveckla blåmärken och artärerna kan också brista eller bryta plötsligt. Det är den ledande dödsorsaken bland människor som drabbas av denna form av SED.

4. 
   

   
   Observera om det finns tecken på skolios. En annan form av Ehlers Danlos syndrom är kyfoscoliosis subtyp. Huvudfunktionen är lateral knäckning av ryggraden (skolios) som kan uppstå vid födseln, liksom andra allvarliga symtom.
   • Som tidigare nämnts, se om ryggraden har en lateral krökning. Detta tecken manifesteras från födseln eller under det första leveåret och är evolutionärt. Det vill säga, det kan förvärras med tiden. Ofta når de som lider av det inte vuxen ålder.
   • Personer med kyfoskolios har också ledlaxitet och svår muskulös hypotoni sedan födseln. Detta tillstånd kan äventyra barnets motoriska färdigheter.
   • Ett annat tecken är relaterat till ögonproblem. Denna form av sjukdomen kännetecknas av ett tillstånd som kallas skleromalaci (tunnning av sclera, ögonvitets beståndsdel).

5. 
   

   
   Var uppmärksam på förflyttningen av höften. Det huvudsakliga tecknet på den form som kallas arthrochalasia är bilateral återkommande förflyttning av höfterna sedan födseln. Förutom hudens elasticitet, bildning av blåmärken och vävnadernas skörhet, finns detta symptom hos alla patienter som drabbats av denna form av SED.
   • Denna form av SED kännetecknas huvudsakligen av ofta rörelser och dislokationer i höftleden. Det kan dock också finnas symtom på muskelhypotoni och skolios.

6. 
   

   
   Var uppmärksam på huden. Den senaste och minst vanliga formen av SED är subtypen dermatosparaxis, som tar sitt namn från hudens symtom som kännetecknar den. De som lider av denna form av denna störning har svår hudbräcklighet och mer allvarliga blåmärken än de som manifesterar sig hos patienter med andra former av sjukdomen. Dessutom kännetecknas denna subtyp av andra distinkta element.
   • Observera hudens utseende. I allmänhet är den smidig och klibbig, men mindre elastisk. Hos många patienter är huden i överflöd och har ett slappt utseende, särskilt i ansiktet.
   • Denna form av Ehlers Danlos syndrom kan leda till patienter med stora hernias. Men deras hud läker normalt och svårighetsgraden på ärr är inte som för andra undertyper.

Del 3 Bekräfta diagnosen

1. 
   

   
   Konsultera en läkare. Om du tror att du har detta tillstånd eller någon i din familj har det ska du rapportera det till din läkare. Han kanske kan ge dig några råd, men han kommer förmodligen att rekommendera dig till en specialist på genetisk sjukdom som förmodligen ställer dig en serie frågor om din medicinska historia och de sjukdomar som har drabbat din familj. Dessutom kan han ge dig en grundlig undersökning och förskriva ett blodprov.
   • Försök att bestämma en tid. Innan du går på besök bör du tänka på de olika symtomen som du har märkt eller känt.
   • Utövaren kan fråga dig om lederna (dina eller dina nära och kära) är för mjuk, om huden är ganska elastisk eller läker dåligt. Han kan också be dig om medicinen som patienten tar.

2. 
   

   
   Leta efter en familjelänk. Eftersom SED är en genetisk sjukdom skulle den vidarebefordras från generation till generation inom familjen. Detta innebär att en patient är mer benägna att drabbas om en släkting nära honom lider. Tänk noga och gör dig redo att svara på frågor om din familjhistoria.
   • Har någon i din familj någonsin diagnostiserats med detta syndrom? Eller visade någon i din familj någonsin symtom som du märkte?
   • Visste du om någon i din familj plötsligt dog av blodkärl eller organbrott? Kom ihåg att dessa är de allvarligaste symtomen på den vaskulära subtypen och kan indikera ett odiagnostiserat fall.
   • Läkaren kommer att försöka diagnostisera den subtyp du lider av och identifiera den som bäst matchar patientens symtom.

3. 
   

   
   Klara genetiska tester. I allmänhet kan specialister göra en korrekt diagnos baserad på hudens hälsa, lederna och bedömningen av familjehistoria. De kan emellertid också utsätta patienten för genetisk testning för att bekräfta sina misstankar eller för att kontrollera subtypen de lider av. Med ett DNA-test är det möjligt att identifiera problemet och se generna som är involverade i mutationen.
   • Genetiska tester kan utföras för att bekräfta om det är kärlundertyp, kyfoskoliotik, arthrochalasia, dermatosparaxi och ibland till och med den klassiska formen.
   • För att genomgå dessa tester måste du kontakta en klinisk genetiker eller en genetisk rådgivare. Då måste du tillhandahålla ett prov av blod, saliv eller hud som kommer att analyseras på laboratoriet.
   • Vet att genetiska tester inte är 100% korrekta. Vissa människor rekommenderar att du gör dem som en försiktighetsåtgärd för att bekräfta en diagnos, snarare än att ignorera dem helt.